癲癇病俗稱“羊羔風(fēng)”，羊角風(fēng)，羊角瘋,羊兒瘋,羊癲瘋,羊癲風(fēng)等等，是一種突發(fā)性，短暫性大腦功能失調(diào)性疾病。發(fā)病率較高，可發(fā)生于任何年齡，青少年尤為多見。癲癇發(fā)作時(shí)，病人往往大叫一聲，昏到在地，四肢抽搐，兩眼上視，口吐涎沫，小便失禁，數(shù)秒或幾分鐘消失，也有的病人出現(xiàn)短暫的意識(shí)障礙，但不倒地這稱小發(fā)作。

癲癇病的影響因素主要有：遺傳、年齡、覺醒與睡眠周期、內(nèi)分泌改變等。

遺傳是指經(jīng)譜系、雙生子及腦電圖研究和流行病學(xué)調(diào)查等，充分證明原發(fā)性癲癇有遺傳性，有的是單基因遺傳，有的是多基因遺傳，但不一定都有臨床發(fā)作。晚近認(rèn)為外傷、感染、中毒后引發(fā)的癲癇可能也有遺傳因素參與。

一、遺傳病的概念

某些疾病的發(fā)生是由一定的遺傳因素控制，遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生異常導(dǎo)致疾病的發(fā)生。它是通過遺傳基因按一定方式傳給后代。遺傳性疾病具有以下特點(diǎn)：

1、患者親代、祖代和子代中以一定比率發(fā)病。

2、這種病不傳給無血緣關(guān)系的個(gè)體。

3、單卵雙生子比雙卵雙生子同時(shí)患病的機(jī)會(huì)大得多。

二、癲癇病遺傳易患性

癲癇病發(fā)病的原因主要是由內(nèi)因和外因兩大因素決定的。遺傳是癲癇病發(fā)病的內(nèi)因.

癲癇病存在遺傳傾向，大量資料證明癲癇病具有遺傳易患性。

據(jù)意大利媒體報(bào)道，意大利熱那亞加利埃拉醫(yī)院的兩名科學(xué)家在一個(gè)那不勒斯家庭中發(fā)現(xiàn)，這一家庭的一些成員雖然健康，未患癲癇病，但他們的基因有變異，這些變異基因在第16對(duì)染色體部位，父母的這些變異基因遺傳給子女，使子女患上了這種疾病。據(jù)報(bào)道，兒童肌陣攣性特發(fā)癲癇病一般多見于4個(gè)月至3歲的嬰幼兒。意大利約有50名這種患者，每年的新患兒約為2400名。這一研究為早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防這種疾病提供了可能。

三、 癲癇病的分子遺傳研究

近年來，大量的遺傳學(xué)研究資料證明，癲癇病確是一遺傳性疾病，包括原發(fā)性和繼發(fā)性癲癇病。遺傳是癲癇病發(fā)病的主要原因(內(nèi)因)，而從胚胎開始到發(fā)病前各個(gè)方面的因素對(duì)腦所造成的傷害是癲癇病發(fā)病的主要外。也就是說，發(fā)病的原因主要是癲癇病由內(nèi)外兩大因素決定的。

在病因?qū)W研究方面，已有不少于10種人類癲癇病基因被定位。一些原認(rèn)為是純癥狀性的癲癇病類型，如額葉癲癇病也發(fā)現(xiàn)有遺傳性，且其基因也得以定位。以顳葉癲癇病為代表的病理機(jī)理方面的研究取得了明顯的進(jìn)展，目前已明確癲癇病發(fā)作可導(dǎo)致海馬細(xì)胞死亡和海馬硬化。

下列有三方面的資料說明遺傳因素的作用：

1. 約有150種基因遺傳綜合征可合并癲癇或肌陣攣。

2. 有一部分原發(fā)性全身性癲癇病發(fā)作具有明確的遺傳性，有的基因位點(diǎn)已經(jīng)確定。此外，熱性驚厥與光敏感性癲癇發(fā)作者其一級(jí)親屬有類似疾病者甚多。

3. 一部份繼發(fā)性癲癇病(發(fā)繼發(fā)于腫瘤、外傷)也具有一定遺傳特征，其親屬若有腦瘤時(shí)，并發(fā)癲癇者較多見，即使沒有發(fā)作，做腦電圖時(shí)可以發(fā)現(xiàn)3HZ棘慢波。

專家介紹：有關(guān)癲癇病的分子遺傳學(xué)研究的一個(gè)重要方面是遺傳性癲癇病模型的研究。如僅在小鼠的模型上就至少已發(fā)現(xiàn)17種導(dǎo)致癲癇病的單點(diǎn)突變。有關(guān)受體和離子通道的cDNA克隆對(duì)癲癇病機(jī)理的研究也起著極大的作用。