特發(fā)性癲癇病也叫原發(fā)性癲癇病，有人說(shuō)查不出病因的就叫特發(fā)性，其實(shí)這是一種誤解。特發(fā)性(原發(fā)性)癲癇是指一組有以下特點(diǎn)的癲癇：

①發(fā)病于特定的年齡，兒童或青少年多見(jiàn);

②智力及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常;

③腦電圖有原發(fā)性癲癇的特點(diǎn);

④單一藥物的簡(jiǎn)單的抗癲癇治療即能控制發(fā)作，臨床預(yù)后良好。這一部分癲癇可能和遺傳因素或素質(zhì)決定的腦驚厥閾低有關(guān)，只要診斷明確，小劑量的單一藥物就能取得良好的療效。不規(guī)范的治療有時(shí)還使病情變得復(fù)雜，個(gè)別病例曾被誤診為難治性癲癇而給病人造成不必要的負(fù)擔(dān)。

那么特發(fā)性癲癇病綜合征又是什么原因引起的呢？

(一)發(fā)病原因

目前認(rèn)為，特發(fā)性癲癇綜合征大多數(shù)具有單基因遺傳背景。

1.良性家族性新生兒癲癇(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)是常染色體顯性遺傳，存在遺傳異質(zhì)性，20世紀(jì)80年代基因連鎖分析多個(gè)家系基因定位在20號(hào)染色體20q13.3，20世紀(jì)90年代證明一個(gè)墨西哥-美洲起源家系發(fā)病與8號(hào)染色體長(zhǎng)臂連鎖，將20q命名為EBN1，8q命名為EBN2。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號(hào)染色體短臂。

2.兒童良性中央顳區(qū)癲癇(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE) 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS)，屬特發(fā)性部分性癲癇，為常染色體顯性遺傳。

3.兒童良性枕葉癲癇 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)為常染色體顯性遺傳，可能是良性中央顳區(qū)癲癇的變異型。

4.兒童失神性癲癇 (childhood absence epilepsy) 又稱為密集性癲癇(pyknolepsy)，呈常染色體顯性遺傳，伴外顯率不全，占全部癲癇患者的5%～15%。

5.青少年失神性癲癇(juvenile absence epilepsy)與肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能為異質(zhì)性，某些病例可能為遺傳性，有些可能是某種腦病的癥狀。

6.青少年肌陣攣癲癇 (juvenile myoclonic epilepsy，JME) 近年來(lái)對(duì)上百個(gè)JME家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，先證者同胞80%出現(xiàn)癥狀，家系成員除表現(xiàn)JME，可有失神發(fā)作和GTCS等。115個(gè)JME家系基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)，相關(guān)基因與6號(hào)染色體短臂6p21.3緊密連鎖，命名為EJM1，提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。

(二)發(fā)病機(jī)制

單基因或多基因遺傳均可引起癇性發(fā)作，已知150種以上少見(jiàn)的基因缺陷綜合征表現(xiàn)癲癇大發(fā)作或肌陣攣癲癇病發(fā)作，其中常染色體顯性遺傳病25種，如結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種，如家族性黑矇性癡呆、類球狀細(xì)胞型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等，以及20余種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。

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