夜間額葉癲癇是啥?夜間額葉癲癇(Autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ANDFLE),是一種睡眠時(shí)發(fā)作的特發(fā)性局灶性癲癇綜合征,睡眠時(shí)出現(xiàn)手足痙攣、抽動(dòng),以及呼喊,尖叫等癥狀較常見(jiàn),常被誤認(rèn)為睡眠障礙等非癲癇性發(fā)作。常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇于1994年首先由IngridE.Scheffer等描述,以夜間成串的運(yùn)動(dòng)癥狀發(fā)作為其顯著的臨床特征。1995年Steinlein等首先發(fā)現(xiàn)其致病基因,是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳的局部性癲癇。

在日常生活當(dāng)中,人們或許對(duì)癲癇病并不陌生。其實(shí)夜間額葉癲癇癥狀是癲癇病的一種分類(lèi)。夜間額葉癲癇是一種睡眠時(shí)發(fā)作的特發(fā)性局灶性癲癇綜合征,睡眠時(shí)出現(xiàn)手足痙攣、抽動(dòng),以及呼喊,尖叫等癥狀較常見(jiàn),常被誤認(rèn)為睡眠障礙等非癲癇性發(fā)作。

夜間額葉癲癇是啥

夜間額葉癲癇起病年齡從2個(gè)月～52歲,平均11.7歲。53%在10歲以前起病,35%在10～20歲起病。所有患者均有睡眠中的發(fā)作,58%在剛?cè)胨�后不�?48%在凌晨,9%報(bào)告全夜可有發(fā)作,30%日間小睡時(shí)也有發(fā)作,58%的病人可有少量的覺(jué)醒期癲癇病發(fā)作。發(fā)作頻率76%為成串的發(fā)作,每夜4～11次,平均7.7次,24%的病人每夜僅發(fā)作1次。發(fā)作時(shí)間短暫,一次發(fā)作持續(xù)5秒～5分鐘,平均74秒。發(fā)作開(kāi)始時(shí)表現(xiàn)為喘息，呻吟或發(fā)出單個(gè)的詞，常常睜眼,表情恐懼，雙眼凝視或上翻。

而口部或手的自動(dòng)癥不常見(jiàn)。突出表現(xiàn)為軀體運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥,如突然坐起,猛烈的過(guò)度活動(dòng),髖部向前用力,全身強(qiáng)直性僵硬,陣攣性抖動(dòng)及肌張力不全樣運(yùn)動(dòng);或突然抬頭、搖頭、頭部后仰;上肢可上舉或投擲樣動(dòng)作,下肢可過(guò)度伸展、劃圈、踏車(chē)樣運(yùn)動(dòng)或四肢節(jié)律樣運(yùn)動(dòng)。病人可在床上爬來(lái)爬去甚至墜床致傷。部分病人能意識(shí)到發(fā)作但不能控制,能聽(tīng)到外界的聲音但不能作出反應(yīng),事后能回憶發(fā)作過(guò)程。

部分病人發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失,表明有繼發(fā)全身性發(fā)作。發(fā)作后意識(shí)立即恢復(fù),很少有發(fā)作后意識(shí)障礙或發(fā)作后頭痛。上述癥狀提示發(fā)作起源于或累及到額葉輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)(SMA發(fā)作)。在同一家族內(nèi)不同病人的發(fā)作程度輕重不等,重者發(fā)病年齡早,每夜均有成串發(fā)作,甚至導(dǎo)致睡眠嚴(yán)重缺乏;輕者僅在青春期有短時(shí)間的發(fā)作,這種病例只有通過(guò)系統(tǒng)的家系調(diào)查才能被診斷。多數(shù)為間斷的成串發(fā)作。誘發(fā)因素包括緊張、疲勞等,女性可因月經(jīng)、妊娠或絕經(jīng)而使發(fā)作頻繁增加或減少。患者智力正常,神經(jīng)系統(tǒng)檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。