鉀離子通道基因突變出現(xiàn)在多種癲癇病!某些癲癇綜合征被證實(shí)存在遺傳缺陷，部分表型與常見(jiàn)的特發(fā)性癲癇相似。在常染色體顯性遺傳性額葉癲癇病中，研究者發(fā)現(xiàn)編碼神經(jīng)煙堿乙酰膽堿受體α2、α4和β2亞單位的基因發(fā)生突變。鉀離子通道基因突變出現(xiàn)在多種癲癇病中，如良性家族性新生兒驚厥。最近有研究報(bào)告，鈉離子通道α1和β1亞單位基因突變?yōu)檫z傳性熱性驚厥病因。

隨著分子生物學(xué)的研究進(jìn)展，科學(xué)家們研究發(fā)現(xiàn)癲癇病患者體內(nèi)的基因存在著異常，懷疑多種基因異常參與了癲癇病的發(fā)病機(jī)制。在常染色體顯性遺傳性額葉癲癇病中，研究者發(fā)現(xiàn)編碼神經(jīng)煙堿乙酰膽堿受體α2、α4和β2亞單位的基因發(fā)生突變。

另外，鈉離子通道基因的不同突變位點(diǎn)也被證實(shí)為嚴(yán)重嬰兒肌陣攣性癲癇病的病因。γ-氨基丁酸(GABA)受體亦與遺傳性熱性驚厥和嚴(yán)重嬰兒肌陣攣性癲癇有關(guān)。某些特發(fā)性全身性癲癇病，如幼年型肌陣攣性癲癇和兒童癲癇病小發(fā)作，是由編碼鈣離子和氯離子通道的基因突變所致。

腦實(shí)質(zhì)內(nèi)離子通道的表達(dá)與某些癲癇的發(fā)病機(jī)制有關(guān)。