JME的診斷主要是根據(jù)病史、臨床發(fā)作和腦電圖特點(diǎn)。據(jù)認(rèn)為，本病尚未得到廣泛認(rèn)識(shí)，英國的一次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，自開始肌陣攣發(fā)作到取得正確診斷，往往要延遲數(shù)年之久，很多病人是在出現(xiàn)大發(fā)作后才去就醫(yī)，平均要經(jīng)過14.5年才作出診斷(1992)。診斷延誤的原因有：①對JME綜合征尚不熟悉;②未能取得肌陣攣發(fā)作的病史，病兒和家長常忽視清晨肌陣攣的重要性，或?qū)⑵浣忉尀閯傂押蟮膭?dòng)作笨拙、清晨顫抖，甚至認(rèn)為是神經(jīng)質(zhì);醫(yī)生應(yīng)詳問病兒晨起有無上肢抖動(dòng)，干擾穿衣、刷牙、吃飯等活動(dòng);③醫(yī)生將雙側(cè)不對稱或以一側(cè)為主的肌陣攣發(fā)作誤認(rèn)為是簡單運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，將失神發(fā)作誤認(rèn)為是局部性發(fā)作;④以失神發(fā)作為首發(fā)癥狀時(shí)(有時(shí)數(shù)年后才出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作)，常誤認(rèn)為兒童失神性癲癇;⑤腦電圖描記不正規(guī)，未能發(fā)現(xiàn)多棘慢復(fù)合波，或者不了解JME時(shí)也可能夾雜有限局性異常放電。腦電圖對JME的診斷價(jià)值應(yīng)充分估計(jì)。⑥有清晨全身強(qiáng)直陣攣性發(fā)作時(shí)，未能考慮到JME的可能。此外，對于用卡馬西平治療效果不佳甚或發(fā)作加重時(shí)，也應(yīng)考慮有JME的可能。

少年肌陣攣性癲癇小常識(shí)：鑒別診斷

首先要區(qū)分兒童期和青春期發(fā)生的四種特發(fā)性全身性癲癇，兒童失神性癲癇，少年失神性癲癇，少年肌陣攣性癲癇及覺醒大發(fā)作癲癇。這四種癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)有相互重疊，在同一家系中，可有一種以上的特發(fā)性全身性癲癇病例，提示其遺傳型也有重疊。當(dāng)前對這四種綜合征的最好區(qū)分方法是錄像腦電監(jiān)測和詳細(xì)的病史和體檢。

癲癇伴肌陣攣性失神的起病年齡與JME相似，也有肌陣攣和失神發(fā)作，但與JlVlE不同之處在于：腦電圖為雙側(cè)同步的節(jié)律性3Hz棘慢波，失神發(fā)作時(shí)意識(shí)障礙持續(xù)時(shí)間較長，除伴肌陣攣外還常有強(qiáng)直性收縮，約1/2的病例有智力落后，抗癲癇藥物不易控制發(fā)作。但需注意的是有些病例表現(xiàn)為刪JME與肌陣攣性失神的過渡型，分類困難。 各型進(jìn)行性肌陣攣性癲癇與刪[E的鑒別不難。前者多為常染色體隱性遺傳，病程為進(jìn)行性，多伴有共濟(jì)失調(diào)，認(rèn)知障礙等神經(jīng)癥候群，腦電圖背景活動(dòng)異常，治療困難。

生理性睡眠肌陣攣只發(fā)生于入睡后不久，不伴腦電圖異常放電。

少年肌陣攣性癲癇小常識(shí)：治療

在病初或發(fā)作不頻繁時(shí)，可通過避免誘發(fā)因素，調(diào)整生活方式，減少精神心理壓力等措施而使發(fā)作減少。多數(shù)需用抗癲癇藥物治療，療效較好。丙戊酸可使80%～90%的病兒達(dá)到完全控制發(fā)作。單用氯硝西泮對肌陣攣發(fā)作也有效，但對全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作的效果較差。當(dāng)丙戊酸效果不明顯或有嚴(yán)重不良反應(yīng)時(shí)，可用撲米酮、苯巴比妥或丙戊酸與氯硝西泮聯(lián)合應(yīng)用�？�馬西平對JME的治療效果不滿意，甚至可加重肌陣攣及失神發(fā)作，應(yīng)避免應(yīng)用。服藥的療程要長，因停藥后易復(fù)發(fā)，甚至在發(fā)作完全控制2年以上再逐漸減藥時(shí)，還有89%～90%以上的病例復(fù)發(fā)。現(xiàn)多認(rèn)為JME需終身服藥，或在40歲以后試減藥。

以上所述少年肌陣攣性癲癇小常識(shí)，相信你也了解了不少，如果有不解的問題可及時(shí)咨詢醫(yī)生。

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