認識肌陣攣性癲癇

首先肌陣攣性癲癇是一種遺傳性癲癇病，這種癲癇病在癲癇患者中比較少見。

1．病因：肌陣攣性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病，在近親結(jié)婚者的后代中發(fā)病率較高．主要是糖原代謝異常，多聚糖在大腦皮質(zhì)、肝實質(zhì)、橫紋肌和黏膜組織內(nèi)沉積，稱為肌陣攣性癲癇小體。

2．臨床表現(xiàn)：發(fā)病年齡在6~19歲。以全面性強直一陣攣發(fā)作起病，約50％的患者伴有發(fā)作性視覺異常，如幻視、暗點和其他視覺癥狀。隨著病情進展，逐漸出現(xiàn)嚴重的肌陣攣發(fā)作，容易被閃光、喧鬧、接觸等情況誘發(fā)，并伴有嚴重的認知功能障礙。

3．診斷：疾病早期腦電圖背景活動異常，有散在單個棘慢波綜合和多棘慢波綜合，閃光刺激常有陽性反應(yīng)。病后數(shù)月腦電圖迅速變化，背景活動變慢，棘慢波綜合和多棘慢波綜合增多，正常的睡眠周期消失。根據(jù)臨床表現(xiàn)和腦電圖變化可以考慮本病，但確診需要在組織內(nèi)查到肌陣攣性癲癇小體。最常用的是皮膚活檢。

4．治療：本病目前無有效的治療手段。在疾病的早期應(yīng)用抗癲癇藥物對控制發(fā)作有一定的作用。

5．預(yù)后：本病預(yù)后不良，病情逐漸惡化，肌陣攣逐漸加重，智能減退也逐漸發(fā)展直到癡呆，患者最終臥床不起�？偛〕�2~10年。